Ինչպե՞ս է տեղի ունենում տրինուկլեոտիդային կրկնվող ընդլայնումը:
Ինչպե՞ս է տեղի ունենում տրինուկլեոտիդային կրկնվող ընդլայնումը:

Video: Ինչպե՞ս է տեղի ունենում տրինուկլեոտիդային կրկնվող ընդլայնումը:

Video: Ինչպե՞ս է տեղի ունենում տրինուկլեոտիդային կրկնվող ընդլայնումը:
Video: Ինչպե՞ս է տեղի ունենում ավտոմեքենաների մաքսազերծման գործընթացը Գյումրիում 2024, Նոյեմբեր
Anonim

Տրինուկլեոտիդային կրկնություն խանգարումները գենետիկ խանգարումների մի շարք են, որոնք առաջանում են trinucleotide կրկնվող ընդլայնում , մի տեսակ մուտացիա, որում կրկնում է երեք նուկլեոտիդներից ( trinucleotide կրկնում ) կրկնօրինակների քանակի ավելացում, մինչև նրանք հատեն այն շեմը, որից վեր նրանք դառնում են անկայուն:

Նմանապես, հարց է տրվում, թե ինչն է առաջացնում տրինուկլեոտիդային կրկնվող ընդլայնում:

Մուտացիան, որը կոչվում է « trinucleotide կրկնություն (TNR) ընդլայնում », տեղի է ունենում, երբ մուտացված գենում առկա եռյակների թիվն ավելի մեծ է, քան նորմալ գենում [1–3]: Բացի այդ, հիվանդության գենում եռյակների թիվը շարունակում է աճել, քանի որ հիվանդության գենը ժառանգվում է (նկ.

Նաև գիտեք, թե ինչ հիվանդություններ են առաջացնում տրինուկլեոտիդային կրկնությունները: Առնվազն յոթ խանգարումներ առաջանում են տրինուկլեոտիդային կրկնվող ընդլայնումից՝ X-կապված ողնաշարի և բշտիկային մկանային ատրոֆիա (SBMA), երկու փխրուն X համախտանիշ մտավոր հետամնացություն (FRAXA և FRAXE), միոտոնիկ դիստրոֆիա , Հանթինգթոնի հիվանդություն, 1-ին տիպի ողնուղեղային ատաքսիա (SCA1) և ատամնաբուժական-պալիդոլուսյան ատրոֆիա (DRPLA):

Ինչ վերաբերում է դրան, ի՞նչ է տրինուկլեոտիդային կրկնվող ընդլայնումը:

Ա trinucleotide կրկնվող ընդլայնում , որը նաև հայտնի է որպես ա եռակի կրկնվող ընդլայնում , ԴՆԹ-ի մուտացիան է, որը պատասխանատու է ցանկացած տեսակի խանգարման առաջացման համար, որը դասակարգվում է որպես ա trinucleotide կրկնություն խանգարում. Եռյակի ընդլայնում առաջանում է ԴՆԹ-ի վերարտադրության ժամանակ սայթաքումից, որը նաև հայտնի է որպես «պատճենների ընտրություն» ԴՆԹ-ի վերարտադրություն:

Ո՞րն է Հանթինգտոնում տրինուկլեոտիդային կրկնությունների հաջորդականությունը:

HTT մուտացիան, որն առաջացնում է Հանթինգթոնի հիվանդությունը, ներառում է ա ԴՆԹ հատված, որը հայտնի է որպես CAG տրինուկլեոտիդային կրկնություն: Այս հատվածը կազմված է երեքից ԴՆԹ շինանյութեր (ցիտոզին, ադենին և գուանին), որոնք հայտնվում են մի քանի անգամ անընդմեջ: Սովորաբար, CAG հատվածը գենի ներսում կրկնվում է 10-35 անգամ:

Խորհուրդ ենք տալիս: