Ինչու են տրինուկլեոտիդային կրկնությունները առաջացնում հիվանդություն:
Ինչու են տրինուկլեոտիդային կրկնությունները առաջացնում հիվանդություն:

Video: Ինչու են տրինուկլեոտիդային կրկնությունները առաջացնում հիվանդություն:

Video: Ինչու են տրինուկլեոտիդային կրկնությունները առաջացնում հիվանդություն:
Video: Հայերն ինչու են դժգոհ մեզանից.Նրանք ճիշտ են. Խորհրդային միությունը ծախվեց Ադրբեջանին։ 2024, Դեկտեմբեր
Anonim

Եռյակ Ընդարձակման խանգարումներ

Այն տրինուկլեոտիդային կրկնություն խանգարումներ (նաև հայտնի է որպես trinucleotide կրկնություն ընդարձակման խանգարումներ կամ եռակի կրկնություն ընդլայնման խանգարումներ) են գենետիկական խանգարումների մի շարք առաջացրել թվի աճով trinucleotide կրկնում որոշակի գեներում, որոնք գերազանցում են նորմալ, կայուն, շեմը:

Այստեղ ի՞նչ հիվանդություններ են առաջանում տրինուկլեոտիդային կրկնությունների պատճառով:

Առնվազն յոթ խանգարումներ առաջանում են տրինուկլեոտիդային կրկնվող ընդլայնումից՝ X-կապված ողնաշարի և բշտիկային մկանային ատրոֆիա (SBMA), երկու փխրուն X համախտանիշ մտավոր հետամնացություն (FRAXA և FRAXE), միոտոնիկ դիստրոֆիա , Հանթինգթոնի հիվանդություն, 1-ին տիպի ողնուղեղային ատաքսիա (SCA1) և ատամնաբուժական-պալիդոլուսյան ատրոֆիա (DRPLA):

Նաև գիտեք, թե ինչպես են տեղի ունենում տրինուկլեոտիդների կրկնությունները: Մուտացիան, անդրադարձ դեպի որպես « trinucleotide կրկնություն (TNR) ընդլայնում, առաջանում է երբ մուտացված գենում առկա եռյակների թիվն ավելի մեծ է, քան նորմալ գենում [1-3]: Բացի այդ, հիվանդության գենում եռյակների թիվը շարունակվում է դեպի աճում է, քանի որ հիվանդության գենը ժառանգվում է (նկ.

Բացի այդ, ի՞նչ են կրկնությունները և ինչպե՞ս են դրանք առաջացնում հիվանդություն։

Տրինուկլեոտիդային կրկնվող խանգարումները գենետիկական խանգարումների մի շարք են, որոնք առաջանում են տրինուկլեոտիդային կրկնվող ընդլայնմամբ, մի տեսակ մուտացիա, որի ժամանակ կրկնվում են երեք նուկլեոտիդներ ( trinucleotide կրկնում ) կրկնօրինակների քանակի ավելացում, մինչև նրանք հատեն այն շեմը, որից վեր նրանք դառնում են անկայուն:

Ինչու են երկարատև CAG կրկնությունները անկայուն:

CAG կրկնում է HD քրոմոսոմների վրա էին անկայուն երբ փոխանցվում է ծնողից սերունդ: Անկայունություն ավելի հաճախակի և ուժեղ երևում էր արականից փոխանցման ժամանակ, քան իգական սեռից՝ չափի մեծացման հստակ միտումով:

Խորհուրդ ենք տալիս: